По данным социологов, в мире увеличилось количество людей с серьёзными генетическими заболеваниями. При рождении ребёнка проводят экспресс-тестирование, чтобы как можно быстрее выявить нарушение и назначить соответствующее лечение. С 2023 года количество отклонений, на которые подвергнутся проверке младенцы в роддомах России, вырастет до 36.
С 23 апреля пилотное тестирование уже запущено во Владимирской, Рязанской областях и Краснодарском крае. И уже за месяц выявлено 6 детей с СМА. Причём пока дети выглядят здоровыми. Значит, лечение будет более эффективным.
Важность данного метода трудно переоценить. Так, при фенилкетонурии, которая очень легко подтверждается анализом, правильно подобранная диета помогает избежать последствий. Чем позднее обнаружено заболевание, тем сильнее страдает мозг, ярче выражено наступающее слабоумие. Похожая картина и с СМА. Чем раньше начато применение препаратов, тем больше шансов, что ребёнок будет жить.
Пока скрининг проводят только на 5 отклонений в развитии. Это муковисцидоз (нарушение дыхания и пищеварения), фенилкетонурия (неврологические отклонения), адреногенитальный синдром, галактоземия, гипотиреоз.
Причиной этих болезней является поломка или нарушение работы генома. Поэтому родителям советуют при планировании беременности провериться на наличие дефектных генов. В этом случае они будут готовы к последствиям и смогут быстро среагировать.
О воздействии на геном томатов с целью увеличить содержание провитамина D3 читайте здесь.
